Patologias lisossômicas: bolsas de pesquisa "Find For Rare" concedidas

Chiesi Global Rare Diseases anuncia projetos vencedores para Doença de Fabry, Alfa-Manosidose e Cistinose

A Chiesi Global Rare Diseases, unidade de negócios do Grupo Chiesi criada para oferecer terapias e soluções inovadoras a pessoas com doenças raras, anunciou hoje em Parma os beneficiários do financiamento de pesquisa "Find For Rare". O programa, avaliado de forma independente por 10 especialistas do setor – informa uma nota – visa aprimorar a gestão e o cuidado de pacientes, promovendo e reconhecendo a pesquisa em três doenças lisossômicas: doença de Fabry, alfa-manosidose e cistinose. A chamada foi aberta em 8 de agosto de 2024 e recebeu 82 inscrições de 23 países. Os pesquisadores selecionados receberão financiamento de até 50 mil euros.

Os projetos selecionados demonstraram um potencial significativo para atender às necessidades não atendidas desses pacientes. Em particular, para a doença de Fabry, Mitra Tavakoli, da Universidade de Exeter (Reino Unido), obteve financiamento para o projeto "Fab-Pain: fenotipagem precisa da neuropatia usando uma gama de novos biomarcadores na doença de Fabry", que explora uma gama de novos biomarcadores para melhor compreender os mecanismos da dor na doença de Fabry. Os resultados podem levar ao desenvolvimento de novos biomarcadores neuropáticos, melhorando a compreensão da doença e auxiliando na criação de ferramentas de diagnóstico e intervenções terapêuticas.

Para a alfa-manosidose, Margarita Dinamarca, da Universidade de Basileia (Suíça), recebeu uma bolsa para o projeto "Estudo da disfunção endotelial cerebral na alfa-manosidose", que é relevante por sua dupla contribuição: esclarecer os mecanismos pelos quais a alfa-manosidose altera a função das células endoteliais e propor uma estratégia terapêutica direcionada usando nanocarreadores. Finalmente, para a cistinose, Francesco Bellomo, do Hospital Infantil Bambino Gesù, IRCCS em Roma, com o projeto "Estudo dos mecanismos moleculares subjacentes aos efeitos da dieta cetogênica na cistinose", será financiado para investigar o potencial da dieta cetogênica como tratamento para a cistinose nefropática, uma doença genética rara que afeta os rins. Em modelos murinos, foram observadas melhorias significativas em sintomas como síndrome de Fanconi, inflamação e fibrose. O objetivo é desenvolver um sistema in vitro para melhor compreender os mecanismos moleculares responsáveis ​​por esses benefícios e, assim, promover a identificação de novas opções terapêuticas.

"A doença de Fabry, a alfa-manosidose e a cistinose são doenças raras e ultrarraras de depósito lisossomal que causam problemas graves e progressivos que acompanham os pacientes por toda a vida, frequentemente complicados por atrasos no diagnóstico devido ao curso gradual e complexo", afirma Enrico Piccinini, Vice-Presidente Sênior para a Europa e Internacional de Doenças Raras do Grupo Chiesi. "Apesar do progresso terapêutico, é essencial continuar apoiando a pesquisa para aprimorar o diagnóstico, desenvolver novas terapias e oferecer melhores resultados aos pacientes. A seleção desses três projetos pelo 'Find For Rare' demonstra nosso compromisso concreto em promover a inovação e o progresso no tratamento de doenças lisossomais."

"A qualidade científica das propostas recebidas este ano foi realmente impressionante", disse Christina Lampe, professora e presidente do Comitê Científico do 'Find For Rare'. "Cada projeto selecionado se destacou por seu potencial para abordar os desafios diários enfrentados por pacientes e cuidadores que vivem com doenças de depósito lisossomal. Ao apoiar pesquisas inovadoras e focadas no paciente, este programa acelera a transformação da ciência em benefícios tangíveis para as comunidades de doenças raras."